Informationen für Patienten

Gentest

Es ist grundsätzlich möglich, mit molekulargenetischen Untersuchungsmethoden nach Mutationen in den Erbanlagen (vgl. Vererbung) zu suchen. Im Rahmen einer Multigenanalyse können Veränderungen in den im sogenannten TruRisk® Panel untersuchten Genen aufgedeckt werden (vgl. TruRisk® Genpanel). Dazu ist zunächst die Blutuntersuchung einer Erkrankten erforderlich. Anschließend kann bei jedem Familienangehörigen nach dem Vorliegen dieser Mutation gesucht werden und damit zum Beispiel für Töchter oder Schwestern von Patientinnen vorausgesagt werden, ob sie Anlageträgerin für die Krebserkrankung sind oder nicht.          

Wird in der Familie eine eindeutig krankheitsauslösende (pathogene) Mutation bei einer erkrankten Person identifiziert, dann wird eine prädiktive genetische Analyse bei gesunden Anverwandten nur nach umfassender gynäkologischer, humangenetischer und gegebenenfalls psychotherapeutischer Beratung durchgeführt.

Wird keine Veränderung in einem der bisher bekannten Gene (BRCA1/2) gefunden, kann leider nicht mit letzter Sicherheit das Vorliegen einer „ungünstig“ veränderten Erbanlage für Brust- und Eierstockkrebs ausgeschlossen werden. In diesem Fall richtet sich unsere Empfehlung zur Prävention nach Ihrem statistischen Risiko, welches wir mit einem standardisierten und computerbasierten Risikokalkulationsprogramm bestimmen. Ein hohes Risiko liegt vor, wenn Ihr Lebenszeitrisiko zu erkranken größer als 30 Prozent ist oder Ihr Risiko für eine Anlageträgerschaft für eine Mutation über 20 Prozent liegt.

Indikation zur genetischen Testung

Bei den folgenden Familienkonstellationen ist eine genetische Testung auf Veränderungen der Risikogene indiziert. Die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer Mutation beträgt bei diesen Konstellationen über 10%.

Familien mit:

  • mindestens drei an Brustkrebs erkrankte Frauen, unabhängig vom Alter der Erstdiagnose
  • mindestens zwei an Brustkrebs erkrankte Frauen, davon eine mit einem Ersterkrankungsalter vor dem 51. Lebensjahr
  • mindestens eine an Brustkrebs erkrankte Frau und mindestens eine an Eierstockkrebs erkrankte Frau oder eine an Brust- und Eierstockkrebs erkrankte Frau
  • mindestens zwei an Eierstockkrebs erkrankte Frauen
  • mindestens eine an beidseitigem Brustkrebs erkrankte Frau, deren Ersterkrankung vor dem 51. Lebensjahr diagnostiziert wurde
  • mindestens eine an Brustkrebs erkrankte Frau vor dem 36. Lebensjahr
  • mindestens ein an Brustkrebs erkrankter Mann und zusätzlich eine an Brust –oder Eierstockkrebs erkrankte Frau
  • mindestens eine an einem triple-neg. Brustkrebs erkrankte Frau vor dem 50. Lebensjahr*
  • mindestens eine an Eierstockkrebs erkrankte Frau vor dem 80. Lebensjahr*

*dieses Kriterium wird noch weiter untersucht

 

Treffen bei Ihnen ein oder mehrere dieser sogenannten Einschlusskriterien zu, kann dies auf eine genetische Ursache hinweisen. Hier wäre es sinnvoll, sich von spezialisierten Zentren für familiären Brust- und Eierstockkrebs beraten zu lassen.