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Vererbung

Bei etwa 30 von 100 Brust- oder Eierstockkrebserkrankten liegt eine familiäre Belastung vor. Wichtigste Kennzeichen des familiär bedingten Brust- und Eierstockkrebses sind eine Häufung von Erkrankten in der Familie, ein frühes Erkrankungsalter sowie Zweittumoren sowohl der Brust als auch der Eierstöcke.

Am häufigsten finden sich Genveränderungen (Mutationen) in den Genen BRCA1 und BRCA2 (BReastCAncer). Diese sogenannten Hochrisikogene sind für 25 von 100 aller familiär bedingten Brust- oder Eierstockkrebserkrankungen verantwortlich. Neben den beiden Hochrisikogenen BRCA1 und BRCA2 können in selteneren Fällen auch die sogenannten moderaten Risikogene i.e. CHEK2, RAD51C, RAD51D, TP53, CDH1, NBN, PALB2, ATM, PTEN, MSH6, MSH2, MLH1 und PMS2 verändert vorliegen. Weitere vermutete Risikogene werden derzeit intensiv untersucht.

Der erbliche Brustkrebs wird autosomal-dominant vererbt. Dieser Vererbungsmodus lässt sich wie folgt erklären: Der menschliche Chromosomensatz besteht aus 22 sogenannten Autosomen, die paarweise vorliegen, und den beiden Geschlechtschromosomen X und Y. Bei einem autosomal-dominanten Erbgang besteht das Erkrankungsrisiko bereits dann, wenn nur eine der beiden paarig angelegten Erbanlagen „ungünstig“ verändert ist. Da man nur eine der beiden Erbanlagen an seine Kinder weiter gibt, beträgt das Risiko für einen erstgradig verwandten Nachkommen 50 Prozent, die Mutation zu erhalten. Beim autosomal-dominanten Erbgang spielt das Geschlecht keine Rolle. Dies bedeutet, dass sowohl Männer als auch Frauen die Mutation erben beziehungsweise diese an ihre Nachkommen weitergeben können.