Informationen

Erkennung von Genveränderungen durch einen Gentest

Es ist grundsätzlich möglich, mit molekulargenetischen Untersuchungsmethoden nach Genveränderungen in den Erbanlagen (vgl. Vererbung) zu suchen. Im Rahmen einer Multigenanalyse können durch einen Gentest Genveränderungen in den im sogenannten TruRisk® Panel untersuchten Risikogenen aufgedeckt werden (vgl. TruRisk® Gen-Analyse). Dazu ist zunächst die Blutuntersuchung einer Erkrankten erforderlich. Anschließend kann bei jedem Familienangehörigen mithilfe eines Gentests nach dem Vorliegen dieser Genveränderung gesucht werden und damit zum Beispiel für Töchter oder Schwestern von Patientinnen vorausgesagt werden, ob sie Anlageträgerin für die Krebserkrankung sind oder nicht.          

Wird in der Familie eine eindeutig krankheitsauslösende (pathogene) Genveränderung bei einer erkrankten Person durch einen Gentest identifiziert, dann wird eine prädiktive genetische Analyse bei gesunden Anverwandten nur nach umfassender gynäkologischer, humangenetischer und gegebenenfalls psychotherapeutischer Beratung durchgeführt.

 

Indikatoren für einen Gentest

Bei den folgenden Familienkonstellationen ist ein Gentest auf Genveränderungen in den Risikogenen indiziert. Die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer Genveränderung beträgt bei diesen Familienkonstellationen (sog. Hochrisikofamilien) über 10%.

Familien mit:

  • mindestens drei an Brustkrebs erkrankte Frauen aus der gleichen Linie einer Familie, unabhängig vom Alter der Erstdiagnose
  • mindestens zwei an Brustkrebs erkrankte Frauen aus der gleichen Linie einer Familie, davon eine mit einem Ersterkrankungsalter vor dem 51. Lebensjahr
  • mindestens zwei an Eierstockkrebs erkrankte Frauen aus der gleichen Linie einer Familie 
  • mindestens eine an Brustkrebs erkrankte Frau und mindestens eine an Eierstockkrebs erkrankte Frau oder eine an Brust- und Eierstockkrebs erkrankte Frau
  • mindestens eine an Brustkrebs erkrankte Frau vor dem 36. Lebensjahr
  • mindestens eine an beidseitigem Brustkrebs erkrankte Frau, deren Ersterkrankung vor dem 51. Lebensjahr diagnostiziert wurde
  • mindestens ein an Brustkrebs erkrankter Mann und zusätzlich eine an Brust– oder Eierstockkrebs erkrankte Frau
  • mindestens eine an einem triple-neg. Brustkrebs erkrankte Frau vor dem 50. Lebensjahr*
  • mindestens eine an Eierstockkrebs erkrankte Frau vor dem 80. Lebensjahr*

*diese Einschlusskriterien wurden im Konsortium evaluiert. Ein Gentest ist bei diesen Einschlusskriterien im Rahmen von Spezialverträgen mit den Konsortialzentren möglich.

 

Treffen bei ein oder mehrere dieser sogenannten Einschlusskriterien zu, kann dies auf eine genetische Ursache hinweisen. Hier ist es sinnvoll, sich von spezialisierten Zentren für familiären Brust- und Eierstockkrebs beraten zu lassen. Hier finden Sie eine Übersicht der Konsortialzentren.