Molekulare Diagnostik

Molekulare Diagnostik: Aufdeckung von Genveränderungen in bekannten Risikogenen

Es ist grundsätzlich möglich, mit molekulargenetischen Untersuchungsmethoden nach Genveränderungen (Mutationen) in den Erbanlagen zu suchen. Speziell zur Analyse von Risikogenen für erblichen Brust- und Eierstockkrebs wurde vom Deutschen Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs die TruRisk® Gen-Analyse entwickelt, die nach Genveränderungen in allen bekannten Risikogenen sucht. Gelingt die Aufdeckung einer Mutation in diesen Risikogenen, kann eine eindeutige Diagnose gestellt werden. Dazu ist zunächst die Blutuntersuchung einer Erkrankten erforderlich. Anschließend kann bei jedem Familienangehörigen nach dem Vorliegen dieser Genveränderung im Risikogen gesucht werden und damit zum Beispiel für Töchter oder Schwestern von Patientinnen vorausgesagt werden, ob sie Anlageträgerin für die Krebserkrankung sind oder nicht.