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Erkennung von Genveränderungen durch einen Gentest

Es ist grundsätzlich möglich, mit molekulargenetischen Untersuchungsmethoden nach Genveränderungen in den Erbanlagen (vgl. Vererbung) zu suchen. Im Rahmen einer Multigenanalyse können durch einen Gentest Genveränderungen in den im sogenannten TruRisk® Panel untersuchten Risikogenen aufgedeckt werden (vgl. TruRisk® Gen-Analyse). Dazu ist zunächst die Blutuntersuchung einer Erkrankten erforderlich. Anschließend kann bei jedem Familienangehörigen mithilfe eines Gentests nach dem Vorliegen dieser Genveränderung gesucht werden und damit zum Beispiel für Töchter oder Schwestern von Patientinnen vorausgesagt werden, ob sie Anlageträgerin für die Krebserkrankung sind oder nicht.          

Wird in der Familie eine eindeutig krankheitsauslösende (pathogene) Genveränderung bei einer erkrankten Person durch einen Gentest identifiziert, dann wird eine prädiktive genetische Analyse bei gesunden Anverwandten nur nach umfassender gynäkologischer, humangenetischer und gegebenenfalls psychotherapeutischer Beratung durchgeführt.

 

Indikatoren für einen Gentest

Bei den folgenden Familienkonstellationen ist ein Gentest auf Genveränderungen in den Risikogenen indiziert. Die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer Genveränderung beträgt bei diesen Familienkonstellationen über 10%1.

Familien mit einer der folgenden Konstellationen:

  • mindestens drei Frauen mit Mammakarzinomerkrankungen unabhängig vom Alter,
  • mindestens zwei Frauen mit Mammakarzinomerkrankungen, davon eine vor dem 51. Geburtstag,
  • mindestens eine an Brustkrebs erkrankte Frau und mindestens eine an Eierstockkrebs erkrankte Frau oder eine an Brust- und Eierstockkrebs erkrankte Frau,
  • mindestens zwei Frauen mit Ovarialkarzinomerkrankungen unabhängig vom Alter,
  • mindestens eine Frau mit Mammakarzinomerkrankung vor dem 36. Geburtstag,
  • mindestens eine Frau mit einer bilateralen Mammakarzinomerkrankung, die erste vor dem 51. Geburtstag,
  • mindestens ein Mann mit Mammakarzinomerkrankung und eine Frau mit Mamma- oder Ovarialkarzinomerkrankung unabhängig vom Alter,
  • mindestens eine Frau mit triple-negativer Mammakarzinomerkrankung vor dem 50. Geburtstag*,
  • mindestens eine Frau mit Ovarialkarzinomerkrankung vor dem 80. Geburtstag*

*Diese Einschlusskriterien wurden im Konsortium evaluiert2,3. Ein Gentest ist bei diesen Einschlusskriterien im Rahmen von Spezialverträgen mit den Konsortialzentren möglich.

Quellen: Evidenzbasierte Kriterien einer familiären Brust- und Eierstockkrebsbelastung des Deutschen Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs, bei denen eine Keimbahntestung indiziert ist.

1 Kast K et al., J Med Genet 2016; 53:465-71

2 Engel C et al., BMC Cancer 2018; 8:265

3 Harter P et al., PLoS One 2017; 12:e0186043

 

Treffen ein oder mehrere dieser sogenannten Einschlusskriterien zu, kann dies auf eine genetische Ursache hinweisen. Hier ist es sinnvoll, sich von spezialisierten Zentren für familiären Brust- und Eierstockkrebs beraten zu lassen. Hier finden Sie eine Übersicht der Konsortialzentren.