Die TruRisk® Genpanel-Analyse bei familiärem Brust- und Eierstockkrebs

Bei jeder dritten Patientin mit Brustkrebs oder Eierstockkrebs ist eine familiäre Häufung der Erkrankungen oder auch ein frühes Erkrankungsalter zu beobachten. Diese Patientinnen sollten gemeinsam mit ihrem behandelnden Arzt die Möglichkeit einer genetischen Untersuchung erörtern, denn es besteht der Verdacht auf eine erbliche Veranlagung. Sind die Einschlusskriterien für eine familiäre Risikosituation erfüllt, dann kann die Patientin auf Wunsch eine genetische Untersuchung durchführen lassen - die Kosten hierfür werden von vielen Krankenkassen übernommen.

Die TruRisk® Genpanel-Analyse: Nach einer ausführlichen Aufklärung durch den Arzt wird der Patientin eine Blutprobe entnommen. Hieraus wird das Erbgut (DNA) isoliert und anschließend die genetische Analyse durchgeführt. Die TruRisk® Genpanel-Analyse berücksichtigt alle bekannten Risikogene für den erblichen Brustkrebs, Eierstockkrebs und den Gebärmutterschleimhautkrebs (ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53). Zusätzlich werden Gene untersucht (z.B. BARD1, NBN, FANCM, XRCC2, RECQL), die weiter erforscht werden müssen. Das Ergebnis der genetischen Untersuchung erhalten Patientinnen in der Regel innerhalb von vier Wochen. Die Ergebnisse der genetischen Untersuchung werden in einem persönlichen Gespräch ausführlich erklärt.

Wird eine genetische Veränderung (Mutation) z.B. in den Genen BRCA1 oder BRCA2 nachgewiesen, dann kann dies Auswirkungen auf die Therapiewahl haben, denn Patientinnen mit einer solchen Genveränderung sprechen vielfach besonders gut auf bestimmte Wirkstoffe zur Krebsbehandlung an. Mutationen werden mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% vererbt, d.h. Angehörige können vielfach entlastet werden. Wird jedoch eine Mutation z. B. bei der gesunden Tochter einer Patientin nachgewiesen, dann bieten die Zentren des Konsortiums ein Früherkennungs- und Vorsorgeprogramm an, welches auf das persönliche Erkrankungsrisiko zugeschnitten ist.

Die TruRisk® Genpanel-Analyse wird jährlich dem aktuellen Stand der Forschung angepasst. Im Rahmen internationaler Verbundprojekte ist das Konsortium maßgeblich an der Entdeckung neuer Risikogene sowie deren Validierung und Translation in die Klinik beteiligt. Hierzu werden modernste technologische Plattformen verwendet. Ergeben sich aus der Forschung neue Erkenntnisse für die Patientenversorgung, dann werden diese hierüber auf Wunsch informiert, um eine bestmögliche Versorgung zu gewährleisten. Hierbei werden wird das Konsortium seit vielen Jahren von der Deutschen Krebshilfe unterstützt.

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