Konsensusempfehlungen des Konsortiums (Stand 2022)

Das Deutsche Konsortium bietet eine Genpanel-Diagnostik, analog des TruRisk®-Genpanels, welches im Konsortium entwickelt wurde, nach dem neuesten Stand der Wissenschaft an. Dabei werden in der klinischen Versorgung nur solche Gene untersucht und deren Ergebnisse kommuniziert, für die eine ausreichend gute Evidenz hinsichtlich eines erhöhten Risikos vorliegt. Dies bedeutet, dass diese Gene zuvor hinsichtlich ihrer klinischen Validität ausreichend geprüft wurden.

Ein solcher Wissensstand ist jedoch nicht ausreichend, um das Angebot präventiver Maßnahmen im Rahmen der Regelversorgung zu rechtfertigen. Hierzu ist es erforderlich, dass ein klinischer Nutzen vorliegt. Das heißt insbesondere, dass für die harten Endpunkte Mortalität, Morbidität und Lebensqualität ein Vorteil besteht, sofern diese präventiven Maßnahmen in Anspruch genommen werden.

Bezüglich der Risikogene für Brust- und Eierstockkrebs besteht eine solche Evidenzlage nur für die BRCA1- und BRCA2-Gene, wobei auch hier noch endgültige Daten zur Mortalitätsreduktion ausstehen. Für sämtliche weiteren Gene sind die risikoadaptierten Präventionsmaßnahmen, d.h. intensivierte Früherkennung und prophylaktische Operationen, bisher nicht ausreichend in ihrer Wirksamkeit belegt.

Aufgrund der Problematik, dass solche Daten in der Regel in prospektiv randomisierten Studien nicht erhoben werden können, da z.B. eine Randomisierung für eine prophylaktische Operation schwer möglich ist und ferner solche Untersuchungen aufgrund der Seltenheit der Mutationen Jahrzehnte in Anspruch nehmen, hat das Konsortium ein Konzept zur Wissen generierenden Versorgung auf dem Gebiet der risikoadaptierten Prävention eingeführt. Dieses sieht vor, dass aufgrund der vorhandenen Evidenz das beste und schlüssigste Präventionskonzept angeboten wird und dieses durch Dokumentation und Ergebnisevaluation konstant ausgewertet wird, um das Konzept ggf. an die Ergebnisse zur Verbesserung der Effektivität kontinuierlich anzupassen.

Hierzu ist die Verlaufskontrolle und Dokumentation innerhalb des Präventionsprogramm eine unabdingbare Voraussetzung, wozu das Konsortium eine Förderung des BMBF für seine Datenbank erhalten hat, mit der Intention, diese Datenbank zu verstetigen und als Satelittenregister an die Krebsregister anzudocken. Dadurch können mittel- bis langfristig solide Daten zur Effektivität des klinischen Nutzens und damit zur bestmöglichen Versorgung der PatientInnen erhoben werden.

Die Konsensusempfehlungen sind im Rahmen dieses Gesamtkonzeptes zu betrachten und stellen somit keine Empfehlungen für die Regelversorgung dar. Sie dienen vielmehr als Information über die gegenwärtigen Möglichkeiten im Rahmen von Verträgen mit den Krankenkassen zur besonderen Versorgung. Diese Verträge umfassen auch das Angebot der Kooperation von Brustzentren und gynäkologischen Krebszentren mit Zentren des Konsortiums, um betroffenen Patientinnen und Ratsuchenden eine umfassende, nicht-direktive Beratung über die nachfolgenden Möglichkeiten und die eventuelle Einschleusung in das Präventionsprogramm anzubieten. Für die Ratsuchenden und Patienten ist dieses Konzept in eine umfassende und nicht-direktive Aufklärung und Beratung eingebettet, welche durch weiterführende Angebote wie Patientenentscheidungshilfen, Entscheidungscoaching etc. unterstützt wird. Die Spezialkompetenz der Konsortialzentren bezieht sich dabei explizit auf die Beratung und Unterstützung bei der Entscheidungsfindung. Mit diesem Konzept der Wissen generierenden Versorgung hofft das Konsortium im Spannungsfeld zwischen einem genetisch erhöhten Risiko und dem Bedürfnis darauf aufbauender risikoadaptierter Präventionsmaßnahmen ein Patienten-orientiertes Vorgehen unter Berücksichtigung der besten verfügbaren Evidenz anbieten zu können.

Konsensusempfehlungen (Stand 2022)

Abkürzungsverzeichnis
117 KB
Zusätzliche Risiken
156 KB
ATM
169 KB
BARD1
169 KB
BRCA1 (FANCS)
171 KB
BRCA2 (FANCD1)
164 KB
BRIP1 (FANCJ)
171 KB
CDH1
169 KB
CHEK2
169 KB
PALB2 (FANCN)
171 KB
PTEN
169 KB
RAD51C (FANCO)
170 KB
RAD51D
169 KB
SMARCA 4
230 KB
STK11
209 KB
TP53
172 KB