Deutsches Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs

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Betreuungskonzept
Informationen

Leistungsspektrum

In der molekulargenetischen Routinediagnostik für familiären Brust- und Eierstockkrebs werden folgende Leistungen für die relevanten Core Gene angeboten:

Molekulargenetische Basisdiagnostik

a. Komplette Gendiagnostik (TruRisk®-Panel Analyse)

Indikation:

  1. Testung bei V. a. Familiären Brust- und Eierstockkrebs
  2. Testung bei V.a. Lynch-Syndrom bei Vorliegen eines Endometriumkarzinoms
  3. Therapierelevante Testung (PARPi)

Material:

  • 5 ml EDTA-Blut
  • FFPE- Gewebeblock# (Tumor/ Normalgewebe; bei Vorliegen eines Endometriumkarzinoms)
    # Die Analyse des Gewebes erfolgt am Institut für Pathologie der UK Köln

Methoden:

  • DNA-Extraktion, Sequenzierung (NGS, TruRisk®-Panel), NGS basierte CNV-Analyse

Dauer:

  • 4 Wochen (3 Wochen für therapierelevante Testung)
  • Klinisch relevante Sequenzveränderungen werden mit einer zweiten, unabhängigen Blutprobe überprüft (Dauer 2 Wochen).

b. Prädiktive Testung bei bekannter, klinisch relevanter Sequenzveränderung in der Familie

Material:

  • 5 ml EDTA-Blut

Methoden:

  • DNA-Extraktion, Sanger-Sequenzierung, MLPA

Dauer:

  • 2 Wochen

Klinisch relevante Sequenzveränderungen sowie prädiktiv negative Testergebnisse werden zur Qualitätssicherung mit einer zweiten, unabhängigen Blutprobe überprüft (Dauer 2 Wochen).

Die molekulargenetischen Analyseverfahren der Basisdiagnostik sind nach DIN EN ISO 15189:2014 akkreditiert (siehe zentrumseigene Webseiten).

Molekulargenetische Zusatzanalysen

a. Segregationsanalyse

Material:

  • 5 ml EDTA-Blut

Methoden:

  • DNA-Extraktion, Sanger-Sequenzierung, MLPA

Dauer:

  • 2 Wochen

b. Spleiß-Analyse

Material:

  • 2,5 ml Blut (PAXgene-Röhrchen)

Methoden:

  • RNA Extraktion, cDNA Synthese, Sanger-Sequenzierung oder RNA- Long Read Sequencing

Dauer:

  • 3 Monate

c. Funktionelle Analyse

Material:

  • 5 ml Heparin-Blut

Methoden:

  • Lymphozyten-Isolierung, funktionelle Analysen# gemäß Keimling et al. 2011 bzw. 2012 FASEB J.; Obermeier et al. 2015 Oncogen
    #in Kooperation mit der Gynäkologischen Onkologie, Universität Ulm

Dauer:

  • auf Anfrage

d. Zweitgutachten / Neubewertung

Überprüfung eines Originalbefundes aus einem auswärtigen Labor, Klassifizierung und Bewertung der identifizierten Sequenzvariante nach aktuellem Stand der Wissenschaft.

e. Weiterführende Untersuchungen durch die VUS-Task Force, Recall

Das Expertengremium des Konsortiums führt regelmäßig eine Überprüfung der Bewertung von Sequenzvarianten anhand der aktuellen wissenschaftlichen Datenlage sowie weiterführenden Untersuchungen zur Funktion / pathogenen Bedeutung durch und informiert bei relevanten Veränderungen (Recall). Eine Entscheidung hinsichtlich klinischer Konsequenzen erfolgt im Gendiagnostik-Board.