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Die AG Risikoberechnung ist für die Auswahl, Entwicklung, Implementation und Validierung geeigneter Modelle und Methoden zur Berechnung von Risiken (Mutationswahrscheinlichkeiten, Erkrankungswahrscheinlichkeiten) zuständig. Die Modelle und Methoden werden anhand der umfangreichen konsortialen Daten regelmäßig validiert und darauf aufbauend kontinuierlich weiterentwickelt.

Die AG Klinische Konsequenzen/Konsensus entwickelt die klinischen Konsensusempfehlungen, basierend auf der neuesten Genpanel-Untersuchung, stetig weiter. Hierzu wird die internationale Literatur auf diesem Gebiet ständig verfolgt und ausgewertet. Ebenso werden die Ergebnisse der risikoadaptierten Prävention, die im Rahmen des Versorgungskonzeptes des Konsortiums erhoben werden, einer stetigen, wissengenerierenden Auswertung unterworfen und neue Erkenntnisse in das Versorgungskonzept übernommen.

Diese AG entwickelt die Genpanel-Analytik, basierend auf den neuesten wissenschaftlichen Erkenntnissen stetig weiter. Insbesondere werden potentielle neue Risikogene auf deren Evidenz geprüft und ggf. in das TruRisk® Genpanel aufgenommen.

Die AG Dokumentation erarbeitet und implementiert ein verbundweit einheitliches und für alle Konsortialpartner verpflichtendes Dokumentationskonzept. Dieses Konzept beinhaltet die zu dokumentierenden Inhalte (Merkmalsliste und Merkmalsausprägungen) als auch die Strukturierung in einzelne Dokumentationsmodule. Das Dokumentationskonzept wird fortlaufend an den aktuellen Stand der Wissenschaft und die wissenschaftlichen Fragestellungen des Konsortiums angepasst.

Die AG Curriculum ist für den Wissenstransfer zwischen Konsortialzentren und Kooperationspartnern zuständig. Sie entwickelt und konsentiert die modular aufgebaute Wissensplattform. Neue Erkenntnisse im Rahmen der wissengenerierenden Versorgung des Konsortiums werden stetig in dieses Curriculum integriert.

Aufgrund der hohen Akzeptanzrate prophylaktischer Eierstock- und Eileiterentfernungen bei Mutationsträgerinnen stellen die Empfehlungen zur Hormonersatztherapie nach prophylaktischer Adnexektomie eine wichtige Basis des Versorgungskonzeptes im Konsortium dar. Die AG erstellt hierzu Empfehlungen nach dem neuesten Stand der Erkenntnisse.

Die AG Rechtsform und Geschäftsordnung behandelt die Struktur und Prozesse der konsortialen Zusammenarbeit.

Die AG SOP legt die Standards in der Betreuung von Risikofamilien fest und entwickelt diese im Sinne der wissengenerierenden Versorgung stetig weiter.

Die AG Bioinformatik erarbeitet Fragestellungen, wie die bioinformatisch gesteuerte Auswertung der Genpanel-Analysen oder die automatisierte Einspeisung der molekulargenetischen Befunde in die zentrale Datenbank.

Diese AG bewertet unklare genetische Varianten, die im Rahmen der Genpanelanalytik im Konsortium erhoben werden. Dies umfasst aktuelle Literaturrecherchen und ggf. weiterführende funktionelle und sonstige Untersuchungen. Die Neubewertungen durch die AG werden über die zentrale und EDV-basierte Datenbank des Konsortiums aktiv an die Zentren rückgemeldet. Dies erlaubt es dem Konsortiums, ein einzigartiges Recall-System anzubieten, in dem betroffene Personen aktiv über eine Umbewertung der bei ihnen gefunden genetischen Varianten informiert werden können.