Indikationen für einen Gentest
Bei den folgenden Konstellationen ist ein Gentest auf Genveränderungen in den Risikogenen indiziert. Die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer Genveränderung beträgt bei diesen Familienkonstellationen über 10%1.
Die Einschlusskriterien umfassen folgende Verwandschaftskonstellationen ersten bis dritten Grades:
Folgende Konstellationen:
- mindestens 3 Frauen aus der gleichen Linie* einer Familie erkrankten an Brustkrebs**, unabhängig vom Alter
- mindestens 2 Frauen aus der gleichen Linie einer Familie erkrankten an Brustkrebs, davon 1 jünger als 51 Jahre
- mindestens 2 Frauen aus der gleichen Linie einer Familie erkrankten an Eierstockkrebs**
- mindestens 1 Frau erkrankte an Brustkrebs und 1 weitere Frau an Eierstockkrebs oder 1 Frau erkrankte an Brust- und Eierstockkrebs
- mindestens 1 Frau erkrankte jünger als 36 Jahre an Brustkrebs
- mindestens 1 Frau erkrankte jünger als 51 Jahre an bilateralem Brustkrebs
- mindestens 1 Mann erkrankte an Brustkrebs***
- mindestens 1 Frau erkrankte an triple-negativem Brustkrebs jünger als 60 Jahre***
- mindestens 1 Frau erkrankte an Eierstockkrebs jünger als 80 Jahre***
- bei mindestens 1 Person der Familie liegt eine bereits nachgewiesene pathogene Mutation in einem der Kerngene vor
Treffen ein oder mehrere dieser sogenannten Einschlusskriterien zu, kann dies auf eine genetische Ursache hinweisen. Hier ist es sinnvoll, sich von spezialisierten Zentren für familiären Brust- und Eierstockkrebs beraten zu lassen.
Hier finden Sie eine Übersicht der Konsortialzentren bei denen Sie einen Beratungstermin vereinbaren können.
Diese Einschlusskriterien werden im Konsortium evaluiert2,3. Ein Gentest ist bei diesen Einschlusskriterien im Rahmen von Spezialverträgen mit den Konsortialzentren möglich.
Quellen: Evidenzbasierte Kriterien einer familiären Brust- und Eierstockkrebsbelastung des Deutschen Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs, bei denen eine Keimbahntestung indiziert ist.
1 Kast K et al., J Med Genet 2016; 53:465-71
2 Engel C et al., BMC Cancer 2018; 8:265
3 Harter P et al., PLoS One 2017; 12:e0186043
* Die „gleiche Linie“ bezieht sich auf die mütterliche oder väterliche Linie der zu beratenden Person.
** Der Brustkrebs umfasst auch das DCIS, der Eierstockkrebs umfasst auch Borderline-Tumoren, primäre Tuben- und Peritonealkarzinom sowie STIC als obligate
Vorstufen hochgradiger seröser Ovarialkarzinome.
*** Diese Konstellationen gelten vorbehaltlich der weiteren prospektiven Validierung.