Im Rahmen der 40. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Senologie e.V. hat Julika Borde den 2. Wissenschaftspreis für die Studie "Performance of breast cancer polygenic risk scores in a clinical cohort of 760 female CHEK2 germline mutation carriers: a retrospective-prospective multicenter biomarker study" erhalten. Die Arbeit der beiden Erstautorinnen Julika Borde und Dr. Corinna Ernst, beide wissenschaftliche Mitarbeiterinnen am Zentrum Familiärer Brust- und Eierstockkrebs der Uniklinik Köln, wurde im renommierten englischen "Journal of the National Cancer Institute" veröffentlicht.
Das Forscherteam des Zentrums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs hat den modifizierenden Einfluss des „polygenic risk score“ (PRS) auf das Brustkrebsrisiko spezifisch für die deutsche Population und das am dritthäufigsten mutierte Gen CHEK2 untersucht. Dafür wurden 760 CHEK2-Mutationträgerinnen aus 17 Zentren des Deutschen Konsortiums familiärer Brust- und Eierstockkrebs untersucht und ihr PRS berechnet. Mutationen in diesem Gen führen zu einem kumulativen Erkrankungsrisiko für Brustkrebs von durchschnittlich 20 Prozent bis zum 80. Lebensjahr. Die Ergebnisse zeigen, dass CHEK2-Mutationsträgerinnen mit einem besonders ungünstigen PRS zum 50. Lebensjahr ein 5-fach höheres Brustkrebsrisiko aufweisen als Mutationsträgerinnen mit einem besonders günstigen PRS (>11% vs. <2%). Bis zum 80. Lebensjahr war dieser Effekt leicht abgeschwächt (>33% vs. <13%).
Somit erhöht der PRS die Genauigkeit der individuellen Brustkrebs-Risikovorhersage. Auf dieser Basis kann die Risikostratifizierung konkretisiert und geschärft werden und damit einen wichtigen Beitrag für die Entscheidung für oder gegen risikoadaptierte Präventionsmaßnahmen bis hin zur Option einer prophylaktischen Brustdrüsenentfernung beitragen. Auf der Grundlage dieser Daten wird der PRS derzeit in die Routinediagnostik des Deutschen Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs implementiert.
Publikation: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33372680/
J Natl Cancer Inst. 2021 Jul 1;113(7):893-899. Performance of Breast Cancer Polygenic Risk Scores in 760 Female CHEK2 Germline Mutation Carriers.
Borde J, Ernst C, Wappenschmidt B, Niederacher D, Weber-Lassalle K, Schmidt G, Hauke J, Quante AS, Weber-Lassalle N, Horváth J, Pohl-Rescigno E, Arnold N, Rump A, Gehrig A, Hentschel J, Faust U, Dutrannoy V, Meindl A, Kuzyakova M, Wang-Gohrke S, Weber BHF, Sutter C, Volk AE, Giannakopoulou O, Lee A, Engel C, Schmidt MK, Antoniou AC, Schmutzler RK, Kuchenbaecker K, Hahnen E.
doi: 10.1093/jnci/djaa203. PMID: 33372680; PMCID: PMC8246885.