Nach einer längeren Phase überwiegend digitaler Zusammenarbeit haben sich rund 130 Mitglieder aus den 24 Zentren Familiärer Brust- und Eierstockkrebs (FBREK-Zentren) am 9. und 10. Oktober 2025 wieder in großer Präsenzrunde im Centrum Integrierte Onkologie (CIO) der Uniklinik Köln getroffen. Die Gastgeber des FBREK-Zentrums Köln, Prof. Kerstin Rhiem und Univ.-Prof. Dr. Alexander Volk, eröffneten das Treffen. Ziel war es, die bereichsübergreifende Vernetzung zu vertiefen und gemeinsame fachübergreifende Konzepte zur Weiterentwicklung der Versorgung abzustimmen. Unter dem Titel „Interdisziplinäre Konzeptentwicklung für neue und komplexe Herausforderungen der Wissen generierenden Versorgung“ stand das Vor-Ort-Treffen im Zeichen der Zukunftsausrichtung des Konsortiums. „Angesichts der wachsenden Komplexität in Forschung und Versorgung ist ein enger, interdisziplinärer Austausch essenziell, um nachhaltige Verbesserungen für unsere Patientinnen zu erreichen“, betonte Univ.-Prof. Dr. Rita Schmutzler, die ehemalige Koordinatorin des DK-FBREK.

Die Schwerpunkte bezogen alle Bereiche und Fachdisziplinen des DK-FBREK sowie das BRCA-Netzwerk ein und fokussierten auf dem gezielten Austausch an interdisziplinären Schnittstellen. Versorgungsrelevante Schnittstellenthemen wurden vorab identifiziert, darauf basierend Arbeitsgruppen bereichsübergreifend zusammengesetzt und die Meetings in Form von Breakout-Sessions von den jeweiligen Bereichs- und AG-Verantwortlichen inhaltlich vorbereitet.

Ergebnisse der Schnittstellentreffen

Part 1a: Bereich Humangenetik / Bereich Molekulargenetik / VUS Taskforce

Die Gruppe vereinbarte, die Bereiche Molekulargenetik und Humangenetik aufgrund inhaltlicher Überschneidungen enger zusammenzuführen, um Abstimmungsprozesse für die Weiterentwicklung der genetischen Diagnostik zu beschleunigen und Synergien zu nutzen. Künftig sollen daher die Jahrestreffen beider Bereiche gemeinsam stattfinden.

Darüber hinaus wurde vorgeschlagen, den Informationsaustausch im Konsortium gezielt auszubauen: Künftig sollen neu initiierte Projekte über den Zentrumssprecherkreis hinaus regelmäßig an alle Mitglieder kommuniziert werden – beispielsweise über einen Konsortial-Newsletter oder den derzeit im Aufbau befindlichen Newsfeed im geschlossenen Mitgliederbereich. So sollen interessierte Mitglieder frühzeitig eingebunden und zusätzliche Expertise und Ressourcen gewonnen werden.

Part 1b: Bereich Radiologie / Bereich Klinik / AG IFNP / BRCA-Netzwerk

Hier stand die aktuelle Auswertung des intensivierte Früherkennungs- und Nachsorgeprogramms (IFNP) im Mittelpunkt.  Dabei zeigte sich, dass in den Familien mit nicht-informativer genetischer Untersuchung der positive prädiktive Wert des IFNP basierend auf niedrigen Tumordetektionsraten derzeit deutlich unter zehn liegt. Ziel ist es daher, das Programm künftig stärker auf Frauen mit hohem Erkrankungsrisiko im Betreuungszeitraum zu fokussieren, um das Verhältnis von Nutzen (detektierte Karzinome) und Risiko (falsch-positive Befunde) weiter zu optimieren. Die Schnittstellengruppe erarbeitete konkrete Lösungsvorschläge zur Anpassung der Aufnahmekriterien im IFNP. Dieser Vorschlag soll noch in diesem Jahr den im Steering-Komitee den kooperierenden Krankenkassen vorgestellt und anschließend in die Handlungsempfehlungen des Konsortiums integriert werden.

Part 2a: Bereich Klinik / Bereich Humangenetik / AG VUS Taskforce

Im Mittelpunkt stand der Umgang mit moderat penetranten Mutationen in den Risikogenen und niedrig-penetranten Risikoallelen. Beschlossen wurden die Überprüfung aller in der HerediVar-Datenbank entsprechend gekennzeichneten Varianten sowie die Zusammenfassung der zur Verfügung stehenden Informationen zu den entsprechenden Varianten inkl. der klinischen Daten. Ziel ist die Erstellung von standardisierten Steckbriefen und Befundvorlagen, welche im Mitgliederbereich zur Verfügung gestellt werden. Weiterhin wurde die Gründung einer Projektgruppe initiiert, welche die konsortiumsweite Einführung des Polygenen Risikoscores (PRS) vorbereitet und darauf basierender klinischer Konsensusempfehlungen erarbeitet.   

Part 2b: AG Bioinformatik / AG Dokumentation

Die Schnittstellengruppe diskutierte die künftige Weiterentwicklung des Registers „HerediCaRe“ im Rahmen einer „Vision 2030“. Im Fokus stand die Vereinfachung und Automatisierung der Dateneinlieferung, um Doppelstrukturen zu vermeiden und die Datenqualität zu verbessern. Zudem sollen einheitliche Formate für die genetische Variantenrepräsentation etabliert und benutzerfreundliche Dashboards zur Visualisierung und Auswertung zentrumsbezogener Daten entwickelt werden. Auch die Vernetzung mit klinischen Krebsregistern und anderen Spezialregistern wurde als zentrales Ziel benannt. Die AG Datenbankzentrale wird unter Leitung von Priv.-Doz. Dr. Christoph Engel einen detaillierten Projektplan zur Umsetzung dieser Ziele erarbeiten.

Ausblick

Das Treffen diente nicht nur dem fachlichen Austausch und der konkreten Weiterentwicklung der klinischen Versorgung, sondern auch der strategischen Ausrichtung des DK-FBREK auf zukünftige Herausforderungen und Ziele. Diese umfassen die Ganzgenomsequenzierung, den Umgang mit assoziierten Tumorerkrankungen, neue medikamentöse Präventionsstrategien und die weitere Optimierung prophylaktisch-operativer Präventionsmaßnahmen. Die langjährige Koordinatorin Prof. Schmutzler, wird die neu gewählten Koordinatoren, Prof. Rhiem und Prof. Volk, zukünftig dabei beratend unterstützen. Mit dem Konsortialtreffen 2025 setzt das Konsortium ein deutliches Zeichen für die Bedeutung der interdisziplinären Zusammenarbeit und den gemeinsamen Anspruch, die Versorgung von Patientinnen mit familiärer Brust- und Eierstockkrebsbelastung kontinuierlich zu verbessern.