Genetische Tests sind die Basis für die Einschätzung des Risikos einer Frau, an familiär bedingtem Brustkrebs zu erkranken. Die Gentests für Brustkrebs berücksichtigen aktuell aber nur einige wenige Gene wie BRCA1, BRCA2 und PALB2. Diese erklären nur eine Minderheit des genetischen Risikos, was darauf hindeutet, dass es noch weitere Gene geben könnte. Im Rahmen einer groß angelegten internationalen Zusammenarbeit unter Leitung der Universität Cambridge und der Université Laval in Quebec gelang es jetzt, mindestens vier neue Brustkrebs-Risikogene zu identifizieren. Das Zentrum Familiärer Brust- und Eierstockkrebs der Uniklinik Köln war als Repräsentantin des Deutschen Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs maßgeblich an der Studie beteiligt. Die Studie wurde am 17. August 2023 in der renommierten Fachzeitschrift Nature Genetics veröffentlicht.

In der groß angelegten Studie untersuchten die Forscher bei 26.000 Frauen mit Brustkrebs und 217.000 Frauen ohne Brustkrebs genetische Veränderungen in allen Genen. Darunter waren Frauen aus acht Ländern in Europa und Asien. „Das Deutsche Konsortium prüft jetzt die klinische Relevanz der neuen Risikogene und wird die neuen Erkenntnisse im Rahmen der Verträge zur Besonderen Versorgung umgehend in die Betreuung der Risikopatientinnen überführen“, sagt Univ.-Prof. Dr. Rita Schmutzler, Direktorin des Zentrums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs. Sie ergänzt: „Die Ergebnisse der Studie belegen, dass es Risikogene gibt, die durch Exom- und zukünftig Genom-weite Untersuchungen identifizierbar sind. Anfang 2024 startet auch das Modellvorhaben nach §64e SGB V, begleitet durch die Initiative genomDE des Bundesgesundheitsministeriums, an denen wir beteiligt sind. Dann sollen alle Patientinnen und Patienten mit einer Veranlagung für erbliche Tumorerkrankungen, bei denen die etablierte Gendiagnostik unauffällig war, Zugang zu einer genomweiten Untersuchung erhalten, um diese für die frühe Krankheitsvorsorge und zielgerichtete Therapien nutzbar zu machen.“

Publikation:
Wilcox, N et al. Exome sequencing identifies breast cancer susceptibility genes and defines the contribution of coding variants to breast cancer risk.
Nat Gen; 17 Aug 2023; DOI :10.1038/s41588-023-01466-z