09.10.2020
Verbesserte Versorgung

Publikation zur Variantenbewertung

Etablierung eines weltweit einzigartigen Recall-Systems

Foto: Michael Wodak
Foto: Michael Wodak

Die Expertengruppe für die Beurteilung genetischer Varianten des Deutschen Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs hat eine Arbeit zur Variantenbewertung publiziert. Das dargelegte Konzept entspricht höchsten qualitativen Standards unter Berücksichtigung neuester Forschungsergebnisse und internationaler Publikationen. Durch die Arbeit dieser Expertengruppe ist es möglich geworden, ein sogenanntes Recall-System im Konsortium zu etablieren, welches weltweit einzigartig ist. Dies bedeutet, dass Variantenbewertungen bzw. Neubewertungen über die zentrale Datenbank des Konsortiums an der Universität Leipzig direkt und aktiv wieder an die Patienten herangetragen werden können. Diese Arbeit ist von herausragender Bedeutung, da bei den gegenwärtig durchgeführten Gen-Panel-Analysen in rund einem Viertel der Fälle zunächst unklare genetische Varianten nachgewiesen werden, die einer weiterführenden Bewertung durch eine solche Expertengruppe bedürfen.

Nach oben scrollen